Last Updated on: 4th يوليو 2024, 11:07 م

متلازمة تيرنر هو اضطراب جيني يصيب السيدات، ويحدث نتيجة ولادة الأنثى بكروموسوم x مفقود كلي أو جزئي، مما يسبب اضطرابات هرمونية، ومشكلات صحية أخرى.

سنتعرف في هذا المقال إلى أهم المشكلات التي تحدث لمرضى متلازمة تيـرنر، وكيفية التعامل معها.

ما هي متلازمة تيـرنر Turner Syndrome؟

هي اضطراب وراثي يصيب الإناث بمعدل 1 من كل 2000 طفلة، ويحدث هذا الاضطراب بشكل عشوائي في أثناء الحمل.

لدى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر كروموسوم x واحد طبيعي، والكروموسوم الآخر إما مفقود جزىء أو كلي.

تتميز متلازمة تيرنر بمجموعة متنوعة من السمات والأعراض المختلفة، أبرزها قصر القامة، وانخفاض أداء المبيض.

لا يوجد علاج يؤدي إلى الشفاء من متلازمة تيرنر، لكن يهدف العلاج إلى ضبط مستويات الهرمونات، والمشكلات الصحية الأخرى.

السمات المميزة لمتلازمة تيرنر

تختلف الصفات والسمات المميزة لمتلازمة تيرنر من حالة لأخرى، لكن تتصف جميع السيدات بقصر القامة أقل من المعدل الطبيعي، مع مشكلات التبويض.

يولد أغلب مصابي متلازمة تيرنر مع تورم شديد في اليدين والقدمين بسبب تراكم السوائل الزائدة في الأنسجة المحيطة، مما يُعرف باسم الوذمة اللمفية، إلا أن هذا التورم يختفي عادةً بعد الولادة مباشرة في أغلب الحالات.

هناك العديد من السمات المميزة الأخرى، والتي يمكن أن تظهر قبل الولادة، أو بعدها، أو في أثناء البلوغ، ويمكن تقسيمها كالآتي:

قبل الولادة

يمكن أن يشتبه الطبيب في الإصابة بمتلازمة تيرنر قبل الولادة بناءًا على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة.

يتم الفحص باستخدام عينة دم من الأم، أو من خلال الموجات فوق الصوتية، مما يظهر تجمع كبير للسوائل في الجزء الخلفي، بالإضافة إلى مشكلات القلب، والكلى.

بعد الولادة

تظهر بعض الأعراض لمتلازمة تيرنر بعد الولادة، مثل:

• رقبة مفلطحة.
• صدر واسع، وحلمات متباعدة.
• فم مرتفع وضيق.
• الأذرع تتجه نحو الخارج عند المرفقين.
• أظافر اليدين والقدمين ضيقة وتتجه نحو الأعلى.
• الطول أقل من المعدل الطبيعي.
• خط شعر منخفض في مؤخرة الرأس.
• أصابع اليد والقدم قصيرة.
• تأخر النمو.
• أمراض القلب.

عند البلوغ

تشمل سمات متلازمة تيرنر عند البلوغ الآتي:

• تأخر النمو عن المعدلات الطبيعية المتوقعة.
• قصر القامة مقارنةً بغيرهم في نفس العمر.
• عدم ظهور التغيرات الجنسية المتوقعة عند البلوغ، إذ توجد علاقة وثيقة بين متلازمة تيرنر والدورة الشهرية نظرًا لقصور المبيض نتيجة اختلال الهرمونات.
• عدم القدرة على الإنجاب لدى أغلب السيدات دون تلقي علاج مناسب لتحفيز المبيض وزيادة الخصوبة، لذلك توجد علاقة عكسية بين متلازمة تيرنر والزواج والإنجاب.
• انقطاع دورة الحيض الشهري مبكرًا.

متلازمة تيرنر عند الذكور

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي شائع يصيب الإناث والذكور على حدًا سواء، وتتشابه أعراضها مع متلازمة تيرنر، لذلك عُرفت قديمًا باسم متلازمة تيرنر عند الذكور، أو متلازمة تيرنر الزائفة.

تشمل أعراض متلازمة نونان الآتي:

• قصر القامة.
• فرط تباعد العين.
• الجنف أو انحناء العمود الفقري.
• أنف قصير.
• أذن منخفضة.
• أمراض القلب.
• اضطرابات التنفس.
• اضطرابات التعلم.
• الخصية المعلقة أو الخفية لدى الذكور.

علاج متـلازمة تيرنر

يهدف علاج متـلازمة تيرنر إلى تجنب المضاعفات الصحية المرتبطة بها، والمساعدة في التعامل مع الأعراض المختلفة، لذلك يعد من الهام المتابعة الصحية الدورية.

يشمل العلاج المتوقع لمتلازمة تيرنر الآتي:

العلاج الهرموني

تخضع عادةً الفتيات المصابات بمتلازمة تيرن لعلاج هيرموني متعدد خاصة في مرحلة البلوغ، يشمل:

هرمون النمو

يصف الطبيب عادة جرعات عالية من هرمون النوم للمصابات بدايةً من سن 5 أو 6 سنوات حينما تظهر بوضوح مشكلة تأخر النمو حتى سن 15 أو 16 عام.

يكون العلاج في صورة حقن يومية تهدف إلى زيادة النمو، مما يساعد في زيادة الطول حوالي 5 سم في المتوسط بالإضافة إلى تحفيز عملية النمو.

هرمون الأستروجين والبروجسترون

لا يعمل المبيض بصورة طبيعية عند الإصابة بمتلازمة تيرنر، مما يترتب عليه عدم إفراز الهرمونات الأنثوية بصورة كافية.

لذلك تحتاج السيدات المصابات بمتلازمة تيـرنر إلى علاج بالهرمونات الأنثوية بصورة منتظمة حتى سن 50 تقريبًا، ثم يتوقف إنتاج الهرمونات عند انقطاع الطمث.

يستخدم هرمون الأستروجين في صورة أقراص، ويبدأ استخدامه عند اقتراب وقت البلوغ الطبيعي أي 11 عام تقريبًا، بجرعات منخفضة تزداد تدريجيًا.

يحفز هرمون الأستروجين التغييرات التي تحدث عند البلوغ مثل نمو الثدي، بالإضافة إلى دوره في الحماية من هشاشة العظام.

بينما يبدأ استعمال بدائل هرمون البروجسترون بعد العلاج بالأستروجين، في صورة أقراص بمفرده، أو ممزوج مع هرمون الأستروجين، ومن ثم تبدأ دورة الحيض الشهرية.

علاج مشكلات الأذن 

يعاني مصابي متـلازمة تيرنر التهابات أذن متكررة منذ مرحلة الطفولة، والتي تحتاج إلى العلاج والمتابعة الدورية لتجنب فقدان السمع.

علاج ارتفاع ضغط الدم 

يعد ارتفاع ضغط الدم من المشكلات الصحية الشائعة لدى السيدات المصابات بمتلازمة تيـرنر، والتي تحتاج متابعة دورية لتجنب تأثيرها المباشر على أمراض القلب.

علاج مشكلات الغدة الدرقية 

الفتيات التي تعاني متـلازمة تيرنر يكونوا أكثر عرضة للإصابة بخمول الغدة الدرقية، مما يستلزم المتابعة وتلقي العلاج المناسب عند الحاجة.

علاج هشاشة العظام

يمكن أن يصف الطبيب الكالسيوم وبعض المكملات الغذائية الأخرى لمرضى متلازمة تيـرنر لمواجهة خطر الإصابة بهشاشة العظام.

لذلك يُنصح بعمل تقييم قياس كثافة المعادن في العظام باستخدام فحص امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة على فترات منتظمة للمتابعة، وتقديم الرعاية الصحية اللازمة عند الحاجة.

يوصي أيضًا بمتابعة الحالة الصحية بصورة دورية لمرضى متلازمة تيرنر كالآتي:

• الحالة النفسية: إذ يمكن أن ينصح الطبيب بمتابعة الجلسات النفسية المتخصصة في إدارة المشكلات العاطفية، والسلوكية، والتعليمية التي تحدث نتيجة الإصابة.
• الغدد الصماء: يجب المتابعة مع اختصاصي غدد صماء لمتابعة مشكلات اضطراب الهرمونات.
• أمراض القلب: يُنصح مرضى تيرنر بمتابعة مشكلات القلب التي يمكن أن تحدث، خاصة مع حالات ارتفاع ضغط الدم.
• اختصاصي نساء وتوليد: في حالة الرغبة في الإنجاب، يجب المتابعة الدورية وتلقي العلاج المناسب لتحفيز التبويض، وحدوث الحمل.

في نهاية المقال، يجب العلم أن الإصابة بمتلازمة تيرنـر يستوجب الحصول على رعاية صحية لتجنب أي مشكلات صحية متوقعة، والعمل على حلها سريعا قبل أن تزداد المضاعف